니만피크병은 인지질의 일종인 스핑고미엘린과 2차적으로 콜레스테롤이 뇌, 간, 골수 등에 축적되는 유전적 질환이다. A형 니만피크병은 영아기에 장기 내 인지질이 축적되고 심한 중추신경계의 퇴화가 나타나는데 3살되는 나이에 사망에 이른다. B형 니만피크병은 영아기에 심한 장기의 침습이 나타나면서 스핑고미엘리나아제의 활동이 현저하게 감소되는데 A형에 비해 느린 속도로 진행된다. 현재까지, 니만피크병을 치료할 수 있는 약물이 없는 상황이다. 기존연구에서, 1986년에 B형 니만피크병 환자에게 양막세포를 주입하는 방법으로 치료하였다. 하지만, A형의 경우 골수를 이식하는 방법을 시도해보았으나 실패하였다.

본 연구에서는 태어난지 10개월 된 니만피크병 환자에게 골수를 이식하기로 하였다. 환자 아버지의 골수를 채취하여 HLA과 DNA polymorphism을 체크한 후 환자 몸에 주입하였으나 3개월이 지났지만 간과 비장의 크기는 계속 커졌고 혈소판 수치는 20,000/microl를 초과하지 못했다. 따라서, 연구진은 아버지의 장골능에서 골수지질세포를 채취하여 배양하였다. 먼저 골수지질세포를 정맥으로 주사하였고 다음 40분동안 분화한 골수지질세포를 허리뼈에 주사하였고 이런 치료를 2달동안 지속되었다.

결과적으로, 이런 치료에 대한 환자의 부작용은 없었고 치료하기 시작한지 25일 될 때 환자의 혈소판수치는 100,000/microl을 초과하였고 간과 비장의 크기는 치료전의 절반으로 줄어들었다. 한달 뒤, 환자는 7~8개월 된 아이와 비슷한 수준의 정신운동이 가능했다. 치료가 끝난 뒤 환자는 안정상태를 유지하였으나 2년뒤 환자의 상황이 급격히 악화되었고 이로 인해 중간엽세포를 정맥주사는 치료방법을실시하였다. 그 결과, 환자의 간과 비장은 다시 정상적인 사이즈를 유지하였고 정신운동 기능이 현저히 개선되었으며 2개월마다 치료를 반복적으로 4번을 진행하였지만 뚜렷한 부작용은 관찰되지 않았다.

본 연구의 가장 중요한 포인트는 골수지질 줄기세포를 retinoic acid로 일정하게 분화한 신경세포를 정맥주사하는 방법을 사용한 것인데 완전 분화된 신경세포는 1mm도 이동할 수 없기때문이다. 따라서, 골수지질세포중의 줄기세포가 여전히 줄기세포의 특성을 유지하고 있기에 혈액을 따라 유동하면서 뇌에 이르러 작용할 수 있다는 가능성을 보여주며 기존의 방법에 비해 효율적이다.